Detalles de la búsqueda
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet;
110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
Levodopa Impairs the Energy Metabolism of the Basal Ganglia In Vivo.
Ann Neurol;
95(5): 849-857, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38366778
3.
α-Synuclein Pathology in PRKN-Linked Parkinson's Disease: New Insights from a Blood-Based Seed Amplification Assay.
Ann Neurol;
2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38546204
4.
Basal Ganglia Atrophy as a Marker for Prodromal X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
Ann Neurol;
93(5): 999-1011, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36646669
5.
Stability of Mosaic Divergent Repeat Interruptions in X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
Mov Disord;
2024 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38616406
6.
Large-Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes.
Mov Disord;
39(3): 526-538, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38214203
7.
POLG2-Linked Mitochondrial Disease: Functional Insights from New Mutation Carriers and Review of the Literature.
Cerebellum;
23(2): 479-488, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37085601
8.
Mosaic divergent repeat interruptions in XDP influence repeat stability and disease onset.
Brain;
146(3): 1075-1082, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35481544
9.
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1/PRKN-linked Parkinson's disease.
Brain;
146(7): 2753-2765, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478228
10.
Clinical, serological and genetic predictors of response to immunotherapy in anti-IgLON5 disease.
Brain;
146(2): 600-611, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35259208
11.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
Mov Disord;
38(2): 286-303, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692014
12.
Electric field aspects in hypoglossal nerve stimulation for obstructive sleep apnea: A bilateral electrophysiological evaluation of unilateral electrode configuration changes.
J Sleep Res;
32(1): e13592, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35596592
13.
Not to Miss: Intronic Variants, Treatment, and Review of the Phenotypic Spectrum in VPS13D-Related Disorder.
Int J Mol Sci;
24(3)2023 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768210
14.
Relationship between brain iron deposition and mitochondrial dysfunction in idiopathic Parkinson's disease.
Mol Med;
28(1): 28, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246038
15.
Sweets for my sweet: modulation of the limbic system drives salience for sweet foods after deep brain stimulation in Parkinson's disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(3): 324-331, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34911783
16.
Bi-Allelic COQ4 Variants Cause Adult-Onset Ataxia-Spasticity Spectrum Disease.
Mov Disord;
37(10): 2147-2153, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36047608
17.
Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa-Responsive Dystonia: MDSGene Review.
Mov Disord;
37(2): 237-252, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34908184
18.
Prodromal X-Linked Dystonia-Parkinsonism is Characterized by a Subclinical Motor Phenotype.
Mov Disord;
37(7): 1474-1482, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35491955
19.
Neuroimaging Methods to Map In Vivo Changes of OXPHOS and Oxidative Stress in Neurodegenerative Disorders.
Int J Mol Sci;
23(13)2022 Jun 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-35806267
20.
Iron- and Neuromelanin-Weighted Neuroimaging to Study Mitochondrial Dysfunction in Patients with Parkinson's Disease.
Int J Mol Sci;
23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430157